(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 7 de Noviembre de 2010)
De todos los trastornos hereditarios que cursan con sangrado mucocutáneo en adolescentes, la disfunción plaquetaria es el mas frecuentemente encontrado. Los trastornos hereditarios de la función plaquetaria pueden clasificar en en base a la estructura y función de las plaquetas. Los trastornos de la adhesión plaquetaria incluyen:
- Síndrome de Bernard-Soulier que puede asociarse con trombopenia.
- Tromboastenia de Glanzmann que es una deficiencia o defecto de la glicoproteína IIB-IIIa que se relaciona con el fibrinógeno.
- Trastornos de los gránulos plaquetarios, incluyen varios trastornos con reducción en el número y contenido de los gránulos densos, gránulos alfa o ambos.
- Anómalias del ácido araquidónico, síntesis de tromboxano A2 y defectos del receptor de ADP.
- Defectos del citoesqueleto de las plaquetas, como ocurre en el síndrome de Wiskott-Aldrich, trastorno ligado al cromosoma X, que se caracteriza por defectos en las uniones de actina. Anomalía de May-Heggelin que se relaciona con defectos en las cadenas de miosina.
Las disfunciones plaquetarias adquiridas son mucho mas frecuentes que los trastornos hereditarios, están relacionados en la mayoría de los casos con fármacos como los antiinflamatorios no esteroideos, trastornos metabólicos como la uremia, enfermedad hepática o trastornos mieloproliferativos.
Las manifestaciones clínicas de las disfunciones plaquetarias hereditarias incluyen sangrado cutaneo-mucoso, menorragia, epístaxis y sangrado fácil tras traumatismo, cirugía y extracciones dentales. El sangrado muscular, articular, urinario o gastrointestinal no son localizaciones habituales de las disfunciones plaquetarias. Aunque las disfunciones plaquetarias mas graves se suelen diagnosticar durante la infancia, las formas menos graves pueden detectarse durante la adolescencia en niñas como menorragia. La historia familiar de sangrado es un dato de gran valor en la evaluación inicial de estos pacientes.
En las adolescentes que presentan síntomas de menorragia deben evaluarse la función, número y tamaño de las plaquetas, los factores de la coagulación, incluido el factor de Von-Willebrand. En este sentido la existencia de recuentos plaquetarios previos ayuda a diferenciar las trombopenias adquiridas de las trombopenias congénitas. Los sujetos que hayan ingerido medicaciones que puedan alterar la agregación plaquetaria deben ser evaluados 10-14 días después de suspender la medicación. La agregometría plaquetaria en un plasma rico en plaquetas se considera el estándar de referencia en los estudios de función plaquetaria, se utiliza la adición de agonistas como la ristocetina, colágeno, ADP, ácido araquidónico, adrenalina. La liberación de ATP plaquetario es útil en el diagnóstico de trastornos de secreción y pool de almacenamiento. La citometría de flujo es el método habitual para el diagnóstico de tromboastenia de Glanzmann y síndrome de Bernard-Soulier.
El manejo de la menorragia en adolescentes con trombopenia o trastornos de función plaquetaria incluye la administración de estrógenos o estrógenos-progestágenos combinados. Cuando la cifra de plaquetas es inferior a 50.000 y existe sangrado activo esta indicada la transfusión de concentrado de paquetas. La transfusión de plaquetas puede ser necesaria en los casos de síndrome de Bernard-Soulier y tromboastenia de Glanzmann con sangrado activo. Sien embargo, debe tenerse en cuenta que múltiples exposiciones a transfusiones de plaquetas puede dar lugar a sensibilizaciones y refractoriedad. Como alternativa en los casos de sangrados graves debidos a síndrome de Bernard-Soulier y tromboastenia de Glanzmann, puede utilizarse el factor VIIa recombinante. La infusión intravenosa de desmopresina reduce el tiempo de sangrado y se ha mostrado útil en los trastornos de función plaquetaria con sangrado activo. Como alternativa en la menorragia debida a trastornos de función plaquetaria, la combinación de desmopresina nasal/oral con un antifibrinolítico como el ácido tranexámico ha demostrado utilidad.
Cuando la trombopenia se observa en el contexto de una púrpura trombopénica idiopática se debe acudir al protocolo de tratamiento específico de la PTI, que considera la administración de corticoides o Igs intravenosas en función del número de plaquetas.
Para mas detalles puede consultarse Claire S. Philipp. Platelet Disorders in Adolescents. Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology 23 (6, Supplement 1):S11-S14, 2010.
Prof. Dr. José Uberos Fernández
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